Genele îți hotarasc soarta

Fibroza chistica, cunoscuta în limbaj medical sub numele de mucoviscidoza, este cea mai frecventa boala genetica a rasei albe. Cel puțin un bebeluș din 2 500 sufera de aceasta maladie. Cifrele oficiale arata ca, la ora actuala, exista peste 160 de romani bolnavi de fibroza. Din nefericire, puțini dintre acești pacienți ajung la maturitate. Cei mai mulți mor în jurul varstei de 3 ani, fara sa se afle exact cauzele.

O diaree cronica, o bronhopneumonie poate ascunde, de fapt, o mucoviscidoza.

De ce apare fibroza chistica

Vina o poarta o gena defecta, care determina grave dezechilibre în organism. Clorul și iodul nu mai sunt absorbite de corp, necazurile se țin lanț, apar suferințele digestive (diaree cronica, insuficiența pancreatica, renala, hepatica), respiratorii (emfizem pulmonar, bronhopatie obstructiva) etc. Vestea buna e ca boala nu da handicap neurologic și mental.

Simptome și tratament

Transpirația mai sarata a copilului, icterul mecanic prelungit, diareea cronica, afecțiunile respiratorii repetate sunt semne care trebuie sa dea de gandit medicilor. Depistata la timp, fibroza poate fi tratata, iar speranța de viața a pacientului crește simțitor, putand ajunge la varsta de 30-40 ani. Daca ești însarcinata, poți face testele genetice pentru a afla daca fatul e în regula sau nu. Din nefericire, aceste teste nu se pot face în orice spital și, în plus, sunt destul de costisitoare (prețul poate ajunge la 500 Euro). Bebelușul poate fi diagnosticat și imediat dupa ce vede lumina zilei. Se face așa-numitul test al sudorii, care poate spune în proporție de 99% daca e vorba despre fibroza chistica. Dar aparatele menite sa faca astfel de determinari se gasesc numai în centrele universitare (București, Iași, Cluj, Timișoara, Craiova).

Din pacate, și testul sudorii costa destul de mult (25 dolari determinarea), iar cheltuielile nu se opresc aici. Prețul unui tratament complet variaza între 6-40 milioane lei pe luna.

Ce spun pacienții

În primul rand, și-au facut o asociație (Asociația Adulților cu Mucoviscidoza din Romania) pentru ca acești bolnavi, o data trecuți de 18 ani, raman ai nimanui. Nu exista nici un cadru legislativ pentru ei, de aceea s-au gandit sa-și apere singuri interesele. În prezent, în Romania sunt 25 suferinzi de fibroza chistica, copii sunt probabil mai mulți, dar n-au fost înca depistați. Și cei mici au o asociație, instituita de parinții acestora, menita sa le apere drepturile. Impactul psiho-familial

Sa-ți dorești cu ardoare un copil, sa te chinui 9 luni sa menții sarcina și, dupa ce-l naști, sa afli ca sufera de o maladie rara, nu e tocmai simplu.

Daniela, din Campina, în varsta de 33 ani, a nascut acum 3 luni un baiețel. Bebelușul Sebastian a avut probleme de sanatate înca de la naștere. Așa a ajuns la Spitalul Marie-Curie Slodovska din București, unde a suferit doua operații (o hernie, o ocluzie intestinala). O data rezolvate problemele, mamica și-a luat pruncul acasa, sperand sa nu mai calce prin spitale. Dar Sebastian transpira foarte mult și vomita, așa ca a venit din nou în Capitala. „Am aflat ca are fibroza chistica. N-am auzit de aceasta boala pana acum. Nici în familie n-am pe nimeni cu malformații genetice”, ne-a povestit îngrijorata Daniela.

Luminița (21 ani), abia aștepta sa apara primul copil. A venit pe lume Anișoara, dar era mititica și slabuța. La 6 luni de viața cantarește numai 4 kg, fața de 8 cat ar trebui sa aiba, pentru ca sufera de fibroza chistica. „Pana acum 3 luni nici n-auzisem de aceasta boala. Dar cum fetița tușea tot timpul, varsa și îi era rau, am dus-o la spital. E a cincea oara cand ma internez cu ea la Spitalul de Copii Marie-Curie Slodovska.”